Pacientes con Hemofilia, 30 años de alerta roja
- Este año bajo el lema Difusión e identificación de pacientes, a favor de la detección y diagnóstico a tiempo
- Una enfermedad huérfana que la padecen 2.170 colombianos
- Sangrado frecuente ante golpes leves acompañado de dolor e hinchazón articular, sensación de cosquilleo, morados y sangrado dental o nasal, pueden ser una alerta
De acuerdo con la doctora Sandra Patricia Garcés Sterling[, oncohematóloga pediatra y epidemióloga, miembro de la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología Pediátrica (ACHOP), esta patología es un trastorno de la coagulación caracterizado por el déficit del factor VIII en la hemofilia A y el déficit de factor IX en la hemofilia B, lo que con lleva a un alto riesgo de sangrado que puede presentarse de forma espontánea o con traumas leves o moderados.
La especialista Garcés Sterling asegura que: la hemofilia se clasifica por su severidad, es decir cuando el déficit del factor es menos del 1 %estos pacientes presentan sangrados espontáneos y se considera grave, cuando esta entre el 1 y el 5 % de actividad se considera moderada presentándose sangrados con traumasmínimos y por último los hemofílicos leves, quienes tienen del 5 al 40 % de actividad de factor y sólo presentan sangrado con traumas mayores o cirugías.
Datos y cifras relevantes
De acuerdo con el reporte de la cuenta de alto costo del 2017 en Colombia la prevalencia es de 7.2 por cada 100.000 hombres y de 0.17 por cada 100.000 mujeres, teniendo un total de 2.170 pacientes registrados, de los cuales 2.114 son hombres y 56 mujeres.
Signos y síntomas
Según la doctora Sandra Patricia Garcés, la principal manifestación clínica es el sangrado, este se puede presentar de forma espontánea, o ser exagerado con respecto al trauma sufrido, por eso es importante que los padres y en el colegio reconozcan los signos tempranos de sangrado que van acompañados de dolore hinchazón articular, sensación de cosquilleo, morados y sangrado dental o nasal.
Los síntomas en los pacientes graves aparecen de forma precoz, en lactantes menores a quienes se les ha tenido que sacar sangre y presentan hematomas importantes, pacientes que presentan sangrado intracerebral espontáneo, por traumas leves o en bebés que inician a gatear y empiezan a presentar hematomas. En pacientes moderados pueden presentar sangrado con traumas leves o hematomas con el gateo. En el caso de los leves los signos se encuentran de forma más tardía ya que sólo presentan sangrado con traumas fuertes o cirugías.
La hemofilia es una patología hereditaria ligada al cromosoma X lo que quiere decir que las mujeres son portadoras de la enfermedad, la transmiten, pero no la sufren al contrario de los hombres, quienes si la padecen.
Tratamientos
De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilialo primero que se debe recalcar es que es una patología que requiere un manejo integral, esta es una enfermedad que no compromete sólo al paciente sino también a su familia. El manejo integral debe comprender manejo por hematología, por tratarse de una alteración de la coagulación, uno de los sistemas que más compromete es el articular por lo tanto, es importante mantener unaevaluación de la salud articular de estos pacientes y seguimiento por ortopedia fisiatría, terapia física y terapia ocupacional, visitas periódicas a odontología para una adecuada salud oral. También se requiere de un buen apoyo sicosocial y evaluación de la calidad de vida, la cual se puede ver afectada, al ser una condición que exige de un manejo clínico y tratamiento de por vida.
Un pilar en el manejo de la enfermedad es evitar y tratarlos sangrados con el remplazo de factor VIII en hemofilia A y factor IX en hemofilia B. Dependiendo de la severidad se dirige el tratamiento; para los hemofílicos severos lo ideal es la profilaxis, con éste se busca evitar los sangradosespontáneos; para los pacientes con hemofilia moderada o leve el manejo es de acuerdo a cada caso, al administrar el factor ante la presencia de un sangrado o para la realización de una cirugía, afirma la doctora Sandra Patricia Garcés.
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[1]Entrevista doctora Sandra Patricia Garcés
